汉赞迪在分子诊断领域的自动化应用解决方案

分子诊断的定义

分子诊断是一个广义的术语，泛指从细胞或分子水平上评估人体健康状况的一类检测技术。在实际应用中往往通过测量特定细胞中脱氧核糖核酸（DNA）或核糖核酸（RNA）的基因序列或蛋白表达变化而达到检测目的。

分子诊断技术的分类

1999年11月，美国研究病理学学会（ASIP）和分子病理学会（AMP）联合创刊出版了《The Journal of Molecular Diagnostics》，标志着分子诊断学时代的到来。回顾分子诊断学近20年的发展历程，可以分为以下3个阶段：

⦁利用核酸分子杂交技术对遗传病进行基因诊断。

⦁聚合酶链式反应（PCR）技术的产生推动了分子诊断技术的快速发展，特别是实时定量PCR技术的普及和应用。

⦁Frederick Sanger开创的一代测序技术引领人类进入基因组学时代，但通量的瓶颈限制了其应用的领域。

Roche公司开发出第一台二代测序仪，至此测序通量得到了显著提升，极有力地推动了基因检测技术的发展。人类基因组测序数据量巨大，费用高昂、分析难度高、时间周期长、灵敏度有限等问题让临床医生和科学家越来越需要对更小的、更感兴趣的区域进行更高深度的测序。

由此诞生了一批以生物芯片技术为代表的固相捕获高通量检测技术。该技术突破了传统的检测方法瓶颈，具有样品处理能力强、通量高、集成度高、可自动化等特点，成为分子诊断技术领域的新生力量。生物芯片技术包括微阵列芯片和微流控芯片，分析对象可以是基因、蛋白，也可以是细胞、组织等，具有广阔的应用前景和商业价值。

2009年Agilent推出SureSelect人全外显子组液相杂交捕获试剂盒标志着液相杂交捕获技术的成熟，相对于固相捕获而言液相捕获技术panel设计更加灵活，现已在临床和科研实践中得到广泛应用。

自动化设备在分子诊断领域的应用

PCR体系构建

综上所述当前主流的分子诊断技术多围绕PCR技术和测序技术展开。而传统的PCR体系构建过程需要消耗大量的人工，不但效率难以提升并且众多重复性的工作引入中人为错误的机会增多。汉赞迪生物科技拥有多年自动化设备开发经验，已开发出多套成熟稳定的PCR体系构建流程可满足不同生物实验室的实际需求。

NEMO全功能液体处理系统具有高度可定制化特点，已根据一代测序服务商需求设计出可满足PCR体系构建的畅销机型。

15板位的台面提供了充分的试剂摆放空间 

极简的操作界面上手无难度，可视化流程编辑体系让没有编程经验的操作者也能快速掌握，可按需搭建全新实验流程。 

支持按导入表格配置试剂，避免手动实验在繁琐的操作中产生不可溯源的错误

支持在表格中调用液体类型，针对不同试剂做多可实现贴四方向试管壁加样，有效避免污染

并且还能够根据客户的实际需求提供丰富的定制方案，可选配的功能和服务包括HEPA通风系统、UA杀菌功能、循环制冷台面、定制耗材适配器等。

NGS建库

NGS建库实验步骤多、流程长、注意事项复杂，各环节的失误均可能对测序结果的准确性造成影响。汉赞迪基于Cantus高通量模块化自动工作站开发出种类多样的功能性模块，经验丰富的应用工程师能根据客户的需求进行实验设计和流程调整，让建库实验变得轻松，测序结果更加真实可靠。

Cantus机型除配置移液头外还搭配机械抓手，可提供更丰富的样本转移方式。NGS服务商应用方向广泛，不但包括基础研究更涵盖临床检测项目，而临床样本时常受到来源限制，因此十分珍贵，建库时通过抓手将PCR板在各模块间转移能最大限度的避免模板浪费，提供更好的文库复杂度，有利于生信分析和阳性检出。

28板位的台面空间可集成多种功能模块，包括内置PCR仪、温控模块、磁力架等，满足NGS全自动建库需求。

参考文献

基因测序技术发展历史及一、二、三代测序技术原理和应用.https://zhuanlan.zhihu.com/p/77663085

中国分子诊断产业战略研究.谢兰,刘冉,冯娟,邢婉丽,程京.中国分子诊断产业战略研究[J].中国工程科学,2017,19(2):29-36.

Molecular Diagnostics: Past, Present, and Future.https://doi.org/10.1016/B978-0-12-802971-8.00001-8.

Molecular Diagnostics.https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/molecular-diagnostics

撰文：韩兴鹏，汉赞迪高级应用工程师